对话国际地中海贫血联合会（TIF）执行主任彭志宇博士、华大基因副总裁彭志宇博士

在地中海沿岸地区、非洲、中东、东南亚和中国南方，一种称为地中海贫血（以下简称“地中海贫血”）的遗传性血红蛋白病非常常见。 重症地中海贫血患者需要终生输血治疗，给家庭和社会带来沉重的经济负担，成为严重危害公共卫生和社会稳定的重大问题。

近日，华大基因发布了《2023年全球地中海贫血认知报告》（以下简称《报告》），对来自阿塞拜疆、科威特、沙特阿拉伯、泰国、印度尼西亚和中国等6个国家的1847名女性进行了调查。 评估部分地贫高发地区对地贫的认知和态度，并筛查地贫携带者。

国际地中海贫血联合会（TIF）执行主任、华大基因副总裁彭志宇博士分享了对本次《报告》调查结果的看法，为提高地中海贫血认识提供了重要指导。

问：看完这份报告的主要发现后，哪个结果最让您感到惊讶？

：这份《报告》深入分析了6个地贫高发国家公众对地贫的认知情况。 然而，超过五分之四的受访者（84.9%）缺乏对地中海贫血的了解，这可能阻碍该疾病的有效预防和控制。 这份《报告》的研究结果与TIF发布的《2022年全球地中海贫血概览（2022）》一致，凸显了提高对地中海贫血认识的紧迫性。

彭志宇：这些受访者都来自地中海贫血高发国家，但84.9%的受访者表示对这种疾病了解不多。 可见，应加大力度开展地贫健康促进活动，贯穿人生关键节点。 大学阶段、婚前阶段、怀孕前阶段、产前阶段，地中海贫血的流行给人们带来健康风险。 此外，为了让人们认识到地贫筛查的重要性和主要方式，这些宣传活动还应涵盖血常规、血红蛋白电泳等预防性筛查方法的普及以及各自的适用范围和优点。的基因检测。

问：您认为我们如何利用本报告的见解来加强地中海贫血的预防措施？

：提高认识对于早期筛查、预防和针对性有效治疗至关重要。 对于个人来说，了解疾病及其症状会促使他们主动采取关键的预防措施，例如筛查和定期体检。 对于社会而言，本报告中发现的认识不足，将有助于相关国家有关部门和机构根据各国社会、经济、文化特点制定相应的疾病防控措施。

彭志宇：提高认识、可及性、可负担性是防治地中海贫血的第一步。 《报告》显示，附近医院或机构是否提供筛查服务（43.1%）和筛查服务费用（38.1%）是接受地贫筛查最关键的两个因素。 如果民生工程能够从政府层面开展，将最大限度地提高服务的可及性。 以中国江西省为例。 该省人口约4500万。 通过民生工程对地贫携带者进行基因检测，显着降低了检测服务成本，解决了检测可及性问题。 从长远来看，将极大改善当地人民的健康水平。 在提高健康水平的同时，也将减轻当地医疗系统的负担。

问：请简要介绍一下贵组织和贵公司最近为提高所访问国家（如阿塞拜疆、科威特、沙特阿拉伯、泰国、印度尼西亚和中国）对地中海贫血的认识而开展的活动。

：TIF 是一个非盈利、非政府伞式组织，致力于改善全世界地中海贫血和血红蛋白病患者的生活。 TIF 与患者组织、医疗专业人员以及国际、区域和国家卫生机构合作，支持制定全国范围的预防和治疗策略，并加强世界各国现有的血红蛋白病预防和治疗计划。

TIF 在所有访问过的国家（阿塞拜疆、中国、印度尼西亚、科威特、沙特阿拉伯和泰国）均设有会员协会。 我们将继续加大力度和谋划，确保患者权益得到保障、医疗条件得到改善、人民生活得到改善。 健康水平。

彭志宇：我们在访问的大部分国家都开展了相关项目。 这里我们以阿塞拜疆和中国为例。

阿塞拜疆是地贫患病率最高的国家之一，开展地贫筛查显得尤为重要和紧迫。 华大基因与阿塞拜疆地中海贫血中心签署合作协议。 这是华大基因在海外正式启动的首批“地中海贫血”项目之一。 为了提高当地医疗人员对该疾病的认识，我们还在今年5月阿塞拜疆检验医学会议期间组织了卫星研讨会，分享华大基因高通量测序技术在出生缺陷疾病防控中的应用如地中海贫血。 优秀案例和先进应用经验。

华大基因是业内最早开始研发基于高通量测序技术的地中海贫血检测的公司之一。 经过多年的研发和技术积累，目前可一次性提供超过508种地贫基因突变检测，具备全面的检测能力。 具有成本低、自动化程度高等优点，可一站式辅助地中海贫血的临床精准诊断。 截至2023年6月底，华大基因已为超过140万人提供地中海贫血基因检测。

在我国，地中海贫血是我国南方地区常见的单基因遗传病之一。 华大基因长期致力于地中海贫血的预防、诊断、治疗和管理的闭环健康管理，并设立了相关专项公益基金，助力早日实现“世界没有贫困”。