今天，由中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊疗专项基金发起、基金会和国际慈善组织Gift Asia共同支持的“罕见而光”公益项目在湖南长沙宣布将进一步深化辐射，计划通过扩大项目覆盖区域和捐赠投入，持续支持罕见病临床诊疗能力建设，发挥公益机构、医院、企业多元化合作模式的协同效应，提升公众对罕见遗传病的认知和关注。

相关数据显示，已知的罕见病中，约71.9%为基因缺陷导致的遗传病，近70%在儿童时期开始发病[1]。近十年来，随着基因测序技术的发展，以全基因组测序为代表的分子诊断技术在遗传病诊断中日益发挥重要作用，有利于及时准确诊断，为罕见病患儿赢得更多的治疗时间。同时，还能实现疾病预防，助力我国出生缺陷三级防控。但遗传病诊断医疗资源短缺、经济压力大仍是罕见病诊疗面临的难点。

稀有光™公益项目自2022年启动以来，已与国内多家重点医院合作，为罕见病患者家属提供免费遗传病检测，并为全国各地一线临床医师提供系统性遗传病诊断培训，计划三年内覆盖2000个家庭、100多名临床医师，从而推动我国罕见病诊疗状况的改善。截至今年5月中旬，项目已与7家医院合作，为513组罕见病家庭开展免费遗传病检测，为众多患儿赢得了宝贵的治疗窗口。此外，稀有光™公益项目还致力于解决基层罕见病患者长期面临的“看病难”问题，项目参与医院开展义诊，更均匀地覆盖罕见病患儿家庭，减少其就医障碍和医疗负担。

在各方的齐心协力和积极推动下，Rare and Light™公益项目的足迹不断延伸，今年参与医院已增至14家，包括中国人民解放军总医院、复旦大学附属儿童医院、湖南省儿童医院、浙江大学医学院附属儿童医院、福建省儿童医院、山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）、南京市妇幼保健院、湖南省嘉会遗传专科医院、乌鲁木齐市妇幼保健院、郑州大学第一附属医院、贵州医科大学附属医院、广州市妇女儿童医疗中心等医疗机构，覆盖全国13个省（区、市）。

作为Rare and Light™慈善项目的支持者，基金会致力于不断扩大项目惠及面。2024年，项目将支持1800个罕见病患者家庭完成遗传病检测，缩短患者的诊断旅程，减轻患者的经济负担。此外，项目还将同期为200余名临床一线医生开展遗传咨询培训班，围绕罕见病精准诊断的技术选择、关键点确定、报告解读等全流程、多环节进行讲座和案例分享，赋能临床罕见病遗传咨询和诊疗能力建设。

中南大学生命科学学院吴玲倩教授表示：“早期筛查、早期诊断对改善罕见病患者预后至关重要。一线临床医生对罕见病的认知水平关系到我国数千万罕见病患者家庭的最终受益，而项目的覆盖面也很大程度上决定了受益家庭的数量。‘稀有而光’公益项目的进一步深化，特别是专业医学教育培训的加大——加强专业技术人员的诊疗能力，意味着未来各级日益夯实的罕见病防控体系将惠及更多的患者及其家庭。”

中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛静洁表示：“在国家政策的大力支持、医疗技术的飞速发展和社会各界的共同推动下，我国罕见病的早期诊断率正在逐步提高，更多的患者有机会接受早期治疗、早期干预。‘罕见而光’公益项目自启动以来，一直致力于建立患者对罕见病的正确认知和科学认识，同时依托基金会网络，为罕见病患者及家属提供心理、经济等各方面的支持，帮助他们、配合他们共同应对疾病带来的挑战。我们希望全方位的支持能温暖中国数千万罕见病患者家属的心，化作一点希望，照亮他们对生命和未来的向往。”

“作为因美纳企业社会责任项目iHope™在中国的落地，罕见病之光™公益计划承载着我们不断拓展基因组学可及性、减轻患者疾病负担的美好希望和坚定承诺”，因美纳全球高级副总裁、大中华区总经理郑雷表示，“在中国，我们始终秉持‘基因向善’的初心，以科技创新为公益实践注入力量，携手各界志同道合的合作伙伴，创造广阔的社会价值。未来，因美纳将在加速本土化进程中协调多方力量，用科学和关爱为更多罕见病患者家庭带去希望之光。”