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罕见病是发病率极低、临床罕见的一类疾病的统称。世界卫生组织将罕见病定义为发病数占总人口0.65‰-1‰的疾病，因此又被称为“孤儿病”。但罕见病其实并不罕见，我国罕见病患者已超过2000万人，每年新增患者超过20万人。

“近十年来，罕见病诊疗面临认识不足、诊治难、致残率高等问题，一直是医学发展的薄弱环节。”厦门市残联主席徐林表示，随着分子生物学技术的进步、精准医疗理念的提出、基因治疗技术的发展，越来越多的罕见病正在被认识。本次活动用科技手段助力厦门残疾人的致残症状改善和缓解。

今年30岁的邱女士，心里一直有个“未解之谜”——她半年多的时候，因为孩子经常哭闹，父母带她去了多家医院就诊，发现她的右臂最多只能举到90度，但原因不明，只说是疑似骨裂，病情诊断为肢体四级残疾。

30年来，这给邱女士的生活带来很多不便。“希望随着科技的进步，可以识别症状，如果确定是遗传病，也许可以治愈。”听到义诊活动的消息后，邱女士立刻报名参加活动，希望能解决心中多年的疑惑。

罕见病具有公众认知度不够、诊治难度大、致残率高等特点，早发现、早治疗是减少因罕见病致残的关键。为此，厦门市残联重点关注罕见病致残群体，专门成立了班子，历时四个月对全市持证残疾人致残原因进行摸底调查，深入了解致残原因不明的肢体残疾情况，最终锁定百余名高度怀疑患有罕见病的残疾人。

“很多罕见病在患者幼儿期或者青少年期就有了初步表现，所以问诊时会结合现病史、既往史、家族史进行初步筛查。”福建医科大学附属第一医院护士长陈传娟告诉记者，如果认为患者高度怀疑是罕见病，就会抽血、做基因检测。

按照“早干预早发现”、“因病致残预防”的原则，厦门市残联邀请福建医科大学附属第一医院神经内科罕见病医疗团队，对105名不明原因致残的残疾人进行罕见病基因筛查；同时征集已研发的77种罕见病治疗药物，现场给出诊疗意见。这是全国罕见病领域的首次前沿探索，也是为更多罕见病患者赢得诊疗时间的有效探索。

未来，厦门市残联计划继续发挥医疗、检测、药物防治罕见病的技术发展优势，率先采用“筛查+义诊+免费基因检测”模式开展助残工作，并积极寻求与高校科研力量、专业医疗团队合作，借助国际先进的基因技术，帮助患者实现“早发现、早干预”，为罕见病精准治疗、干预、防残奠定基础。（完）

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