85%受访者缺乏地中海贫血知识

《中国地贫蓝皮书（2020）》显示，全球地贫（以下简称地贫）基因携带者约3.45亿，我国地贫携带者约3000万，重症、中度患者约30万。 每年以10%左右的速度增长，给患病家庭和社会医疗带来沉重负担，已成为不可忽视的全球性健康问题。

近日，华大基因发布了《2023年全球地中海贫血认知报告》（以下简称《报告》），对来自阿塞拜疆、科威特、沙特阿拉伯、泰国、印度尼西亚和中国等6个国家的1847名女性进行了调查。 评估部分地贫高发地区对地贫的认知和态度，并对地贫携带者进行筛查，旨在提高人们对地贫的关注和认识，助力推动全球地贫防治工作。

地贫整体认知状况不容乐观

地中海贫血是一种遗传性血红蛋白病，主要流行于地中海沿岸地区、非洲、中东、东南亚和中国南方。 如果两个同类型地中海贫血的携带者结合，就有机会生出患有严重贫血的患者。 重型地中海贫血患者如果不接受造血干细胞移植，则需要终生输血和缺铁治疗。 从《报告》的调查结果来看，受访者对地贫的整体了解还比较差，这给当地的防控工作带来了巨大的挑战。

《报告》显示，70.5%的受访者对地中海贫血的症状和相关健康风险知之甚少，其中科威特（77.4%）和阿塞拜疆（75.2%）占比最高。 另有14.4%的受访者表示从未听说过。 说是地中海贫血。 该人群的年龄或婚姻状况与地中海贫血的认知度之间没有显着相关性。

值得注意的是，全球 86.0% 的受访者尚未接受地中海贫血筛查。 其中，阿塞拜疆（96.4%）和印度尼西亚（95.4%）占比最高，科威特（61.5%）占比最低。 例如，地贫携带者高发地区的大多数人未能接受地贫筛查，这意味着不仅当地民众的生命健康受到严重威胁，患者家属和公共医疗系统也承受着沉重的负担。负担。

提高认识和可及性，帮助预防和控制地中海贫血

从《报告》的调查结果分析来看，对地贫的认知直接影响筛查效率，认知的增强可能促进人们对筛查的积极态度转变。

在了解地中海贫血相关的健康风险以及与该疾病相关的高昂终生治疗费用后，84.5%的受访者更愿意接受婚前、孕前或产前地中海贫血筛查。 社会对地贫科普的普及显得尤为重要，这将成为推动全球地贫防治的第一步。

此外，提高地贫筛查服务的可及性也是提高地贫筛查率的有效途径。 《报告》显示，附近是否有医院或机构提供筛查服务（43.1%）、筛查服务费用（38.1%）、是否处于准备结婚或怀孕阶段（35.3%）等影响您筛查地中海贫血意愿的因素。 主要原因。

华大基因副总裁彭志宇博士表示：“本次调查表明，提高认知度和可及性是推动地贫防治计划实施的第一步也是关键的一步。根据当地医疗资源和文化价值观，定制专业区域筛查和诊断计划对于识别地中海贫血患者和携带者也至关重要。定制可以帮助更好地为诊断提供信息，帮助患者接受更好的治疗，同时降低其家庭和整个医疗保健系统的成本和经济压力。”

国际地中海贫血联合会（TIF）执行董事博士博士也表示：“筛查服务是有效预防和控制计划的关键组成部分。国际地中海贫血联合会致力于进一步提高全球人们对地中海贫血的认识，我们很高兴看到感谢华大基因在这方面的积极努力。”

华大基因长期深耕地中海贫血防治领域。 自2013年起，公司率先推出基于高通量测序（NGS）技术的地中海贫血基因检测服务，对地中海贫血的筛查、诊断和干预起到了重要的指导作用。 截至2023年6月30日，华大基因已为超过140万人提供地中海贫血基因检测； 社会公益方面，2017年成立“华基金”，永久免费为全国重型地贫家庭提供HLA配型，直至2023年。截至2020年7月30日，共收到重型地贫公益样本19558份并完成，其中702名患儿成功找到全匹配； 2022年，华大基因设立世界无“贫困”专项基金，帮助试点合作地区的地中海贫血防治项目儿童尽快通过手术治愈。

未来，华大基因将继续致力于地中海贫血等血红蛋白疾病的研究，与基因筛查产品合作，持续完善整个“筛查、诊断、治疗”流程，让基因技术惠及更多家庭。

关于深圳华大基因股份有限公司

作为中国基因产业的奠基者，华大基因通过二十余年的人才积累、科研和产业积累，基于技术先进的多组学输出平台、完整的基因组学研究平台，成为全球为数不多的科技公司之一。配置和规模领先。 服务提供商和精准医疗服务运营商。 公司总部位于深圳，已形成“覆盖全国、辐射全球”的服务网络布局，业务覆盖全球100多个国家和地区。