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9月20日，国家卫健委等六部门联合发布《第二批罕见病目录》，新增罕见病86种。 加上五年前发布的第一批​​罕见病目录，目前该目录已收录207种罕见病。

新纳入的86种罕见病会对患者产生哪些影响？ 9月20日晚，澎湃新闻采访了多年关注罕见病的专家、慈善基金会创始人以及已列入目录的罕见病神经纤维瘤患者。 家庭成员。

患者家属喜极而泣

《第二批罕见病目录》中有86种罕见病，包括软骨发育不全、获得性血友病、肢端肥大症、成人斯蒂尔病、综合征、胃肠道间质瘤、神经纤维瘤病等。

五年前的2018年5月11日，国家卫健委等五部门联合制定发布了《第一批罕见病目录》，当时共收录了121种罕见病。 加上本次新增的86种罕见病，共有207种罕见病被纳入罕见病目录。

邹阳是一位年轻的神经纤维瘤患者的母亲。 神经纤维瘤病（缩写为“NF”）是一大类常染色体显性遗传病。 临床分为三种类型，包括神经纤维瘤病 I 型（NF1）和神经纤维瘤病 II 型（NF2）。 和神经鞘瘤病（SN）。 其中，NF1最为常见，影响全身多个系统。 自从儿子被诊断出患有I型神经纤维瘤病后，邹阳就加入了患者组织深圳包之家神经纤维瘤病护理中心“包之家”，并在各种公益活动中普及神经纤维瘤知识，提高人们的认识。 公众认知。

9月20日发布的《第二批罕见病目录》中，神经纤维瘤成功纳入。 当天下午，正在开会的邹阳看到这个消息后泪流满面。 “（兴奋地）我拍着桌子，我真的高兴得哭了……这是我们期待已久的事情……真是一个很大的惊喜。”

邹阳坦言，他们一直期待神经纤维瘤病被纳入罕见病目录； 他们此前推测，如果能够纳入目录，发病率最高的NF1最有可能。

“2型和神经鞘瘤病太小众了，今天我们了解到它是整个神经纤维瘤病，没有亚型，这个病已经被纳入目录了。” 邹阳说，20日下午，患者组织和家属聚集在一起，互相告诉了这个好消息。

她还表示，目前中国有治疗药物。 一旦该疾病被纳入目录，药品的可及性可能会得到一定程度的提高。

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