微商网消息：

7月28日是世界肝炎日，旨在加强国家和国际肝炎防治工作的机会，鼓励公众积极行动和参与，提高对肝病的认识，共同促进预防、诊断和治疗的机会。 我国今年世界肝炎日的主题是“坚持早期预防，加强检测发现，规范抗病毒治疗”。

今天，我们向您介绍两种罕见的肝脏相关疾病：进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）和先天性胆汁酸合成障碍（IEBAS）。 目前，患者可以在博鳌乐城国际医疗旅游先行区申请针对这两种疾病的创新药（奥维昔巴特）和酸（胆酸）。

1.进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）

进行性家族性肝内胆汁淤积 (PFIC) 是一组罕见的遗传性疾病，可导致进行性（日益严重）肝病，并可能导致肝硬化和终末期肝病。 PFIC 有超过 6 种不同类型。 尽管不同类型的 PFIC 具有重叠的症状，但每种类型都是独特的，并且疾病表现和预后可能有所不同。

胆汁淤积性瘙痒（瘙痒）是许多 PFIC 患者胆汁淤积的主要症状之一。 瘙痒的程度通常与黄疸（眼睛或皮肤发黄）的程度不成比例，黄疸通常是低度的，可能会消退。 在国家卫健委等五部门联合制定的《第一批罕见病名录》中，PFIC位列第97位。

表：进行性家族性肝内胆汁淤积的六种类型

创新药物（）是一种非全身性回肠胆汁酸转运蛋白（IBAT）抑制剂，患者只需每天口服一次。 该药物于2021年7月16日获得欧洲药品管理局（EMA）批准，用于治疗6个月及以上的进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）患者。 2021年7月20日，获美国FDA批准用于治疗3个月及以上进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）患者的瘙痒症。

2.先天性胆汁酸合成障碍（IEBAS）

先天性胆汁酸合成障碍（IEBAS）是由合成两种主要胆汁酸（胆酸和鹅去氧胆酸）所必需的酶的遗传缺陷引起的。 胆汁酸的合成过程至少需要14种酶参与，其中任何一种酶的缺乏都会导致正常胆汁酸生成的紊乱，从而引发一系列的疾病和症状。 在国家卫健委等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》中，IEBAS排名第57位。

胆汁酸对于维持正常的肠肝循环、促进脂质和脂溶性维生素的吸收具有重要作用。 胆汁酸合成障碍可导致正常胆汁生成减少、脂溶性维生素和脂肪吸收障碍、肝毒性和异常甾醇中间体蓄积，扰乱胆汁酸转运过程，引起胆汁淤积和肝硬化。 主要临床表现为高结合胆红素血症，常发生脂溶性维生素吸收不良，如佝偻病。 不同酶缺乏症的临床表型略有不同。

该病的药物酸（胆酸）于2013年9月12日获得欧洲药品管理局（EMA）批准，适用于治疗婴儿、1个月至18岁的儿童和青少年，以及成人。 3β-羟基-Δ5- 由于 C27-类固醇氧化还原酶缺乏或 Δ4-3--5β-还原酶缺乏而导致的先天性胆汁酸合成障碍 (IEBAS)。

在这个世界肝炎日，让我们关注肝脏健康，科学认识肝脏疾病。 日常生活中保持良好的生活方式，及早预防常见肝脏疾病的发生； 同时，注意罕见肝脏疾病的可能性。

关于博鳌乐城罕见病临床医学中心

博鳌乐成罕见病临床医学中心（以下简称“中心”）成立于2020年4月，建于海南博鳌，旨在“与世界同步，致力于将先进的罕见病产品引入中国”市场，为中国及周边国家和地区的罕见病患者及其家人带来新的希望。” 了解更多中心详细信息及可用药品，请登录官方网站，或关注“博鳌乐成伟健罕见病临床医学中心”微信公众号。

参考：

[3]徐玲芬，孙梅。 进行性家族性肝内胆汁淤积症[J]． 中华小儿急诊医学, 2020, 27(7): 490-493. DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2020 .07.003。

[5]中华人民共和国国家卫生健康委员会。 先天性胆汁酸合成障碍诊治指南[J]. 中国实用乡村医生杂志, 2019, 26(9): 12-13. DOI：10.3969/j.issn.1672-7185.2019.09.007。

[6]2019年版《罕见病诊疗指南》

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