汇聚大咖，携手共进，共谋学科大发展

6月8日下午，由北京生命绿洲、赛诺菲主办、盛源在线协办的法布里病诊疗进展以线上云会议的形式隆重召开。 作为一个多学科领域，法布里病诊治水平的提高有赖于各专业医务工作者的合作与努力。 会议主席陈楠教授携手肾脏病学、心脏病学、儿科领域知名专家，从法布里病的诊治共识，到多脏器参与及管理，法布里病，对法布里病注册研究的现状与挑战……多地区、多学科专家在线连线，解读国内外最新指南，分享各地罕见病诊疗现状，发布最前沿的数据体验，探讨基础研究和临床诊疗的最新突破。 内容丰富、视野广阔，全面、多层次介绍了法布里病的科研成果和工作经验，充分打破时间和空间的限制，打造了一场罕见病领域的顶级学术盛宴。

陈楠教授表示，作为一种非常罕见的遗传性溶酶体贮积病，法布里病在一般人群中的患病率约为十万分之一，过去对其的认知度较低。 此外，由于临床症状多样，该病早期容易漏诊、误诊。 随着人们对法布里病认识的逐渐深入以及医学研究和检验技术的快速进步，该病可以早期筛查出来，并且有治愈的方法。 本次会议主要目的是研究近年来法布里病的最新进展，针对法布里病诊断和治疗的机遇和挑战，大家共同努力，建立全面、系统的筛查体系，以便更多的人了解法布里病的诊断和治疗。确诊患者 尽早开始对法布里病患者进行酶替代治疗将为法布里病患者带来更好的未来。

潘晓霞教授：《中国法布里病诊治专家共识（2021年版）》及MDT路径解读

上海交通大学医学院附属瑞金医院潘晓霞教授解读《中国法布里病诊治专家共识（2021年版）》及MDT路径。 她指出，新版中国法布里病专家共识是根据国内外最新进展，结合中国专家的临床经验，内容更新、更多、更细、更全面，这是我国法布里病临床诊治指南。 法布里病的临床表现是多器官受累，多学科管理（MDT）贯穿于法布里病的筛查、诊断、治疗和管理。 基于新版共识对MDT的重视，进一步探索和形成MDT诊疗路径将有助于促进法布里病的全程管理。

毛建华教授：法布里病的肾脏受累及治疗

浙江大学医学院附属儿童医院毛建华教授分享法布里病肾脏受累及治疗经验。 他介绍，法布里病患者临床上常表现为蛋白尿，治疗前评估肾脏状况有助于临床制定个体化治疗方案。 一方面，早期开始酶替代治疗可以减少底物，延缓肾脏疾病的进展； 另一方面，即使大量患者在确诊时已进展为终末期肾病，在进行肾脏替代治疗的同时，也应采用酶替代疗法治疗肾体外疾病。 该设备仍然受到保护。 对症治疗方面，可以使用ACEI或ARB来降低尿蛋白水平。 CKD管理应重视他汀类药物的使用，以及CKD-MBD的预防和管理。

金伟教授：法布里病的心脏受累及治疗经验

上海交通大学医学院附属瑞金医院金伟教授带来了法布里病的心脏受累及诊治经验。 她指出，在法布里病患者中，心脏组织和细胞中GL-3和Lyso-GL-3等底物的积累会导致心脏病，甚至危及生命。 其常见的临床表现为左心室肥厚，主要治疗方法是酶替代疗法（ERT）。 ERT可降低GL-3和Lyso-GL-3水平，大剂量ERT可更显着降低Lyso-GL-3水平，可改善心壁厚度、心脏传导功能、运动能力和心肌功能。 早期开始 ERT 的患者心脏结局更好。 患有心脏受累的法布里病患者应避免使用胺碘酮，并且可以通过辅助药物和植入装置来治疗心脏受累。

欧阳燕博士：法布里病登记研究

上海交通大学医学院附属瑞金医院欧阳艳医生探讨了罕见病注册研究的国际经验和中国进展。 目前，对于罕见病新药的研发和推广，真实世界研究可以与传统临床试验相补充，特别是注册研究是罕见病真实世界研究的发展方向。 目前，我国法布里病领域的流行病学研究基础薄弱，多为单中心或区域研究。 2021年起，上海交通大学医学院附属瑞金医院陈楠教授领导的法布里病注册研究已获得伦理批准，但我们仍期待多方合作建立注册平台，扩大注册范围注册平台开通； 同时，鼓励建立以患者为中心的患者登记和研究网络。

本次会议讨论部分由上海交通大学医学院附属瑞金医院任红教授主持。 本环节南京医科大学附属儿童医院任红教授、张爱华教授、山东第一医科大学附属省立医院王荣教授、北京大学第一医院张伟教授、韩飞教授来自浙江大学医学院附属第一医院的专家，作为法布里病领域的知名专家，从不同的专业背景出发，分享他们的真知灼见。 我们将通过临床实践、患者人文等多个视角，探讨法布里病筛查和管理的现状，如何解决法布里病诊断和治疗的瓶颈问题，包括法布里病登记和管理的研究成果大学中的法布里病。 数据、人工智能时代的挑战等。在讨论中凝聚未来工作方向以及相关平台建设的共识。 你知道的越多，你就越会采取行动。 以此次活动为契机，我们将全力以赴，为推动法布里病在中国的发展而努力，为患者带来更多希望。

路途崎岖而漫长，但旅程已近

本次会议多学科特色鲜明，真正体现了多学科医生共同参与对法布里病患者“筛查”、“诊断”、“治疗”、“管理”的倡导理念。 学科联动，汇聚人才； 路还很长很长，但路已经近了。 本次会议的成功召开，将提高法布里病的规范化诊疗水平和管理体系。 让我们一起走上法布里病诊疗的探索之路，形成中国模式、中国方案，向世界展示中国力量。